Ученые: каждый сотый россиянин является переносчиком опасного вируса

Ученые возлагают большие надежды на развитие технологии ДНК-диагностики, которая поможет диагностировать болезнь на раннем этапе.

У полутора миллионов россиян нашли смертельно опасный недуг. 1% жителей России являются носителями гена редкой болезни Вильсона-Коновалова, как считают ученые из Новосибирска, пишет "Собеседник".

Исследование с участием тысячи россиян показало, что каждый сотый из них является носителем гена болезни Вильсона-Коновалова. Наличие мутировавшего гена не означает, что человек станет жертвой болезни, однако у двух родителей с этим геном ребенок заболеет со стопроцентной вероятностью, как подчеркивают авторы исследования из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики. В будущем развитие технологий ДНК-диагностики поможет засекать болезнь на ранней стадии, на которой она хорошо поддается лечению.

Как рассказал Лайфу руководитель лаборатории Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики Сергей Коваленко, в исследовании приняла участие тысяча россиян (выборка, по словам учёных, была репрезентативна). 10 из них оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание.
У людей, принявших участие в исследовании, брали кровь и прогоняли её через специальный аппарат, который определяет геном. При болезни Вильсона-Коновалова у человека накапливается медь в печени и мозге. Если болезнь поражает печень, появляется цирроз (болезненное разрастание ткани). Если мозг — больной перестаёт контролировать движения своих конечностей, у него появляется вычурная мимика, которая не соответствует его внутренним переживаниям и внешним обстоятельствам, также могут быть эпилептические припадки.



Печёночная форма чаще поражает детей, а неврологическая — взрослых людей, рассказала невролог, доцент кафедры неврологии Новосибирского государственного медицинского университета Ольга Доронина.

На начальном этапе болезнь лечится легко. Проблема в том, что она почти никак себя не проявляет. Когда становятся заметны первые симптомы, лечение уже не будет таким эффективным. К тому же люди часто принимают эту болезнь за другие. Если начинается тошнота и рвота — идут к гастроэнтерологу, начинается нервный тик — к невропатологу.

При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5—7 лет. Заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 35 лет.